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| 선별검사 | 확진검사 | ||
|---|---|---|---|
| 생화학적 혈액검사 | 태아DNA 선별검사 (NIPT) | 융모막, 양수검사 | |
| 검사 개요 | 태아 혹은 태반유래의 단백질 분석 | 임산부 혈장 내의 태아 DNA 분석 | 융모막, 양수에 있는 태아세포 분석 |
| 검체 | 산모 혈액 | 산모 혈액 | 융모막, 양수 |
| 검사 방법 |
생화학적 표지자분석 (PAPP-A, hCG, inhibin A) |
차세대염기서열 분석 (Next Generation Sequencing) |
태아세포핵형분석 (Karyotyping) |
| 검사 시기 |
1차 : 10~13주 2차 : 14~22주 |
8주 이후 |
11~13주 15~20주 |
| 다운증후군 발견율 | 80~95% | 99% 이상 | 99% 이상 |
| 위양성률 | ~5% | 1% 미만 | 1% 미만 |
| 유산 위험 | 없음 | 없음 | (0.3% 미만) |
| 제한점 | 고위험 결과 시, NIPT 검사 또는 확진검사 필요 | 고위험 결과 시, 확진검사 필요 | 시술로 인한 감염 및 조기 양막 파열로 인한 유산 가능성 |
